Espina Bífida

La espina bífida es una malformación congénita del sistema nervioso compatible con la vida que afecta a la médula espinal y a las estructuras que la recubren, incluida la columna vertebral. Esto produce que durante el embarazo no se formen correctamente.

La espina bífida se produce cuando “el tubo neural -que es lo que va a formar después la médula espinal-, no se cierra por sus extremos ni en sus cubiertas en un punto determinado. Ese cierre falla en el primer trimestre de embarazo”, explica a CuídatePlus Ana Camacho, secretaria de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep).

Este defecto produce, según fuentes de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (Aepap), que las vértebras de columna no se formen en su parte posterior. “Esto hace que la médula o los nervios que salen de esta queden desprotegidos y muchas veces dañados”

Las causas que pueden dar lugar a la espina bífida son múltiples. Se producen tanto causas genéticas como adquiridas, dice Camacho:

• Las causas genéticas pueden deberse a alteraciones cromosómicas, como la trisomía 18 o la trisomía 13, o a alteraciones en genes relacionados con el metabolismo del folato, muy importante para la buena formación del sistema nervioso.

• Causas adquiridas: El déficit del ácido fólico está entre las causas más reconocidas que pueden dar lugar a la aparición de esta malformación congénita. De ahí que se recomienda suplementar con ácido fólico a las embarazadas. “Si se puede planificar la gestación es recomendable comenzar su administración incluso meses antes”, añade Camacho.

• Algunos fármacos.

•  Existen otros factores que se asocian con la aparición de la espina bífida, como la obesidad de la madre o la diabetes, pero esta relación aún no se conoce bien. 

Los síntomas que produce la espina bífida son variables, según la Aepap, en función del tipo de malformación y también de su localización.

En el caso de las espinas bífidas cerradas, la malformación puede pasar desapercibida al presentarse en forma de estigmas sutiles y dar la cara durante el desarrollo del niño.

En el caso de espinas bífidas abiertas se produce una pérdida o alteración de funciones neurológicas por debajo de la zona con la malformación. De esta forma, según Camacho, cuanto más alta sea la zona mal formada en la médula, más intensas serán las manifestaciones neurológicas y más problemas habrá, mientras que cuanto más baja sea la lesión, la afectación será menor. 

Así, en función de esa localización se puede presentar “debilidad, alteración de la sensibilidad, problemas para controlar la micción, disfunción eréctil, problemas en el ámbito sexual, y enlentecimiento en el tránsito intestinal”.

Afectación cognitiva

En algunos pacientes también se puede dar una afectación cognitiva si se producen malformaciones asociadas en el cerebro. Según Camacho, “es muy común que los pacientes con mielomeningocele tengan también una malformación cerebral que hace que las estructuras más declives del encéfalo se encuentren más descendidas. Es decir, hay un problema también de conformación del cerebro, de acumulación de líquido que produce hidrocefalia . La mayoría de estos pacientes van abocados después de la cirugía correctora de cierre de esa malformación expuesta a que se les ponga una válvula de derivación del líquido cefalorraquídeo por la hidrocefalia”.

La medida de prevención más eficaz es la suplementación con ácido fólico durante el embarazo. Tanto desde la Aepap como desde la Senep se aconseja que aquellas mujeres que van a planificar su embarazo comiencen unos meses antes con este suplemento de vitamina B9.

Una vez que se ha diagnosticado la presencia de la malformación, no hay forma de revertirla o de normalizarla. Lo que sí es necesario es proceder al cierre de la espina bífida para evitar las complicaciones que esa abertura pueda provocar.

No es una única malformación, sino que hay básicamente dos tipos:

• Espina bífida abierta: Es el defecto más grave. “Al no cerrarse bien el tubo neural ni sus cubiertas, todo su contenido está expuesto y es visible”, explica Camacho. Eso ocurre en el 90% de los casos de esta malformación. Desde la Aepap apuntan que cuando se produce la espina bífida abierta se observa un saco en la espalda del bebé. Cuando en ese saco se encuentran las meninges -membranas que recubren y protegen la médula- esa espina bífida se denomina meningocele. Otro tipo de espina bífida abierta es el mielomemingocele, cuando en ese saco se encuentran la médula y las meninges. Es la forma más grave.

• Espina bífida cerrada: Ocurre en el 10% de los casos. El defecto es más pequeño y la piel lo recubre. No es visible. Las consecuencias sobre el niño con espina bífida son variables “ y puede no manifestarse hasta la edad escolar, cuando puede debutar con debilidad en las piernas, con un caminar diferente, o un pie que tiene menos fuerza, o adopta una postura del pie en cavo -con mucho arco en la planta de pie- o con problemas urinarios. Esos signos más leves de que puede estar ocurriendo algo a nivel neurológico. Es la forma más leve de todo el espectro malformativo”, añade Camacho.

El hecho de que la espina bífida sea una malformación del sistema nervioso permite que el diagnóstico se realice de forma habitual con las ecografías de control a las embarazadas. “En el segundo trimestre -en torno a la semana 20– con la ecografía se pueden ya ver signos que orienten a que existe ese problema”, explica Camacho.

En el seguimiento que se realiza a las embarazadas también se incluyen rutinariamente análisis de sangre. En estos se analiza también la determinación de alfafetoproteína, “una proteína que se mide en sangre de la madre y que está relacionada con el desarrollo neurológico normal. Si se eleva mucho puede sugerir que haya también una malformación del tubo neural, una espina bífida”, apunta Camacho.

Si tanto la ecografía como la analítica de la alfafetoproteína arrojan sospecha de la presencia de una espina bífida, se puede realizar una amniocentesis haciendo una punción para obtener una muestra del líquido amniótico que rodea al feto “y determinar ahí la alfafetoproteína. También se puede realizar una resonancia magnética de la mujer para ver mejor esas anomalías de la formación del sistema nervioso que se sospechan con la ecografía”.

La malformación del sistema nervioso no se puede revertir, pero sí se debe corregir el defecto en el tubo neural con intención de minimizar los problemas neurológicos derivados de esa malformación, así como la aparición de infecciones. En el defecto abierto en el que las meninges están expuestas, “una infección en la zona produce una meningitis”. Además, durante el embarazo esa zona abierta estaría en contacto con el líquido amniótico, lo que también puede producir problemas.

Existen dos formas de corregir esta apertura del tubo neural:

• Abordaje quirúrgico clásico en las primeras horas de vida. Esta operación busca evitar ese riesgo de infección, e incluso que el daño empeore simplemente por el roce de la envoltura con la que se cubre al bebé, corrigiendo esa apertura del tubo neural. Es realizada por neurocirujanos.

• Cirugía durante el embarazo: Esta intervención prenatal debe realizarse antes de la semana 26 y busca también corregir ese defecto de cierre. No todos los centros hospitalarios cuentan con neurocirujanos formados para realizar esta cirugía, por lo que si la familia decide realizarla se le derivará a centros de referencia para poder llevarla a cabo. Se trata de un abordaje en el que también colaboran los ginecólogos.

La prevalencia de la espina bífida es de 0,5 casos por 1.000 habitantes. Al ser una malformación que se detecta durante el embarazo “la frecuencia puede variar si se decide interrumpir el embarazo”, añade Camacho.

En el tratamiento de los niños con espina bífida deben participar muchos especialistas, tanto desde que se detecta antes del nacimiento, como después para abordar todos los retos de salud que pueden presentar.