ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA, enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta rápidamente a las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, que dejan de funcionar y, por lo tanto, de enviar mensajes a los músculos, ocasionando debilitamiento muscular e incapacidad de movimiento.

Tal y como puntualiza Nuria Muelas, del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), es “una enfermedad que afecta a muchas funciones del paciente -no solo a la motora-, como la respiración, la nutrición o la social y psicológica”. Por eso, deben tratarla otros profesionales además del neurólogo. De hecho, en los hospitales se han creado unidades para una asistencia más integral a los afectados.

En los últimos años ha mejorado la supervivencia de estos pacientes, aunque sigue siendo baja. Aproximadamente un 50% de los pacientes fallecen antes de que se cumplan los tres años de diagnóstico y la mayoría (95%) en menos de 10 años.

Incidencia y prevalencia

La incidencia de la enfermedad es de 1-2 nuevos casos por 100.000 habitantes al año y su prevalencia, de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes. Se trata de la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras el Alzheimer y otras demencias y la enfermedad de Parkinson. En España hay registrados más de 3.000 pacientes y, según las estimaciones de la SEN, cada año empiezan a desarrollar los síntomas de esta patología unas 700 personas.

La ELA se presenta generalmente en personas mayores de 50 años, aunque en casos minoritarios aparece antes de esta edad, y es más frecuente en los hombres que en las mujeres.

Las causas que provocan la aparición de la ELA son desconocidas en la mayoría de los casos; solo entre el cinco y el 10% de los diagnósticos se establecen causas genéticas hereditarias. Que un familiar haya tenido ELA se considera un factor de riesgo para desarrollar la patología.

Durante los últimos años también se han establecido relaciones con la demencia frontotemporal, que es una degeneración del lóbulo frontal del cerebro. Ambas enfermedades cuentan con varios genes afectados en común. Se calcula que en hasta un 35-50% de los casos puede existir algún tipo de alteración cognitiva, que puede ser más grave cuando el paciente también padece demencia frontotemporal (10% de esos casos).

Ser hombre y tener una edad avanzada (la edad de inicio se encuentra entre los 60-69 años) son los únicos factores de riesgo que se han podido establecer con claridad, aunque también hay algunos estudios que apuntan que ser fumador, haber padecido alguna infección viral previa, haber estado expuesto de forma habitual a metales pesados y/o pesticidas y haber realizado con asiduidad actividades físicas intensas son posibles factores de riesgo, según la SEN.

“Presentar debilidad muscular, atrofia, contracciones musculares o rigidez o tensión muscular (espasticidad), es la sintomatología más característica de esta enfermedad, que generalmente suele debutar en los músculos de las extremidades (en el 60-85% de los casos)”, resume Alejandro Horga, del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.

La esclerosis lateral amiotrófica comienza detectándose como una pérdida de la fuerza muscular en brazos y piernas, impidiendo hacer acciones cotidianas. También puede aparecer por primera vez en los músculos de la boca, impidiendo la correcta respiración o la capacidad de deglutir o tragar. La enfermedad se va extendiendo por la corteza cerebral y la médula espinal hasta que, en las etapas finales, se producen la pérdida de movilidad absoluta y el fallo respiratorio, que suele ser la causa de fallecimiento más habitual en esta patología. A lo largo de todo el proceso, los sentidos (vista, oído, gusto, tacto y olfato) permanecen inalterados y no suele verse afectada la capacidad cognitiva ni la sensibilidad.

Estos son los síntomas más comunes, que irán empeorando a medida que avance la enfermedad:

• Problemas para la deglución y el habla, especialmente, lentitud al hablar o dificultades en la articulación de las palabras.
• Sensación de cansancio y pesadez excesiva en los músculos controlados por la médula espinal.
• Rigidez muscular o calambres.
• Contracciones musculares (fasciculaciones).
• Parálisis.
• Pérdida de peso.
• Depresión: puede aparecer con el tiempo, debido a la fatiga que produce la enfermedad y el deterioro progresivo que ocasiona.

El desconocimiento de las causas que provocan ELA impide su prevención. Por eso, los expertos ponen el acento en la detección precoz porque, aunque sigue sin haber tratamiento curativo, la neuróloga de la SEN Nuria Muelas recalca que “en los últimos años ha mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes”.

Se pueden establecer tres tipos de esclerosis lateral amiotrófica en función de la región en la que se presentan los síntomas inicialmente:

Formas bulbares

Los síntomas aparecen en los músculos de la boca. La ELA bulbar es la que presentan el 20-30% de los enfermos.

Formas medulares o periféricas o espinales

Los síntomas comienzan a manifestarse en las extremidades. Corresponden al 70-80% de los casos.

Formas respiratorias

Los síntomas respiratorios están presentes desde el principio.

A medida que avanza la enfermedad, se produce una tendencia hacia la afectación de todos estos grupos musculares en mayor o menor medida, coexistiendo las alteraciones de la movilidad, del habla, de la deglución y las respiratorias.

Por su parte, la asociación ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) ha descrito la clasificación de los diferentes tipos de ELA de la siguiente manera:

Esporádica

Es la ELA que aparece por motivos desconocidos. Es la más habitual y corresponde entre el 90 y 95% de los casos.

Familiar

Es la ELA que se contrae por herencia genética. Representa entre el 5 y 10% de los casos.

Guamaniana

Es un brote de ELA que surgio con una frecuencia extremadamente alta en Guam (isla en Micronesia perteneciente a Estados Unidos) en la década de los años 50 por causas desconocidas.

Los síntomas iniciales de la ELA se pueden confundir con los de otras enfermedades y, además, son muy heterogéneos. Por eso, en buena parte de los casos se produce un retraso de varios meses el diagnóstico de la enfermedad. Esto sucede especialmente en el ELA bulbar, ya que este tipo de pacientes suelen llegar al neurólogo tras varias consultas con otros especialistas.

Actualmente, en España, el retraso diagnóstico de esta enfermedad se sitúa en unos 12 meses y los errores diagnósticos son una fuente importante de este retraso, puesto que hasta el 66% de los pacientes recibieron diagnósticos alternativos previos. Reducir la demora diagnóstica ayudaría a que los pacientes recibieran lo más pronto posible una atención óptima en programas multidisciplinares, ya que la enfermedad es susceptible de ser tratada con terapias de control de la sintomatología y de prevención de las complicaciones graves o letales, además de medidas de soporte ventilatorio o nutritivo o fisioterapia.

De modo general, es habitual realizar varias pruebas para descartar otras enfermedades conocidas y con síntomas similares. Las pruebas que se suelen llevar a cabo son:

• Pruebas electrodiagnósticas que incluyen electomiografías para detectar la transmisión nerviosa hasta los músculos.
• Estudios de sangre y orina.
• Punción lumbar.
• Resonancia magnética.
• Mielograma de la columna cervical.
• Biopsia de los músculos y/o nervios.
• Examen neurológico completo.

“El diagnóstico de esta enfermedad sigue siendo clínico, por lo que identificar su sintomatología de una forma correcta es uno de los aspectos en los que insistir. En todo caso, en los últimos años se ha mejorado el proceso diagnóstico gracias a la creación de unidades especializadas y también se han mejorado la asistencia a estos pacientes, al coordinar a distintos especialistas en el seguimiento y atención continuada, así como en el manejo preventivo de las complicaciones futuras. El abordaje integrado y multidisciplinar del paciente permite mejorar su calidad de vida y su supervivencia”, subraya Muelas.

Pese a no haber cura, existen tratamientos que ayudan a prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente con ELA. Ya que la enfermedad puede brotar en diferentes puntos del sistema nervioso, no afecta a todos los pacientes del mismo modo. Es importante tener esto en cuenta, ya que el tratamiento variará según cuál sea la zona afectada en mayor medida.

El tratamiento de la ELA debe ser integral y multidisciplinar, y no se reduce solo al tratamiento farmacológico. Las unidades clínicas dedicadas al manejo de la ELA suelen estar compuestas por neurólogos expertos en la enfermedad que trabajan junto con otros especialistas necesarios para el seguimiento y el tratamiento del paciente: neumología, médicos de aparato digestivo, rehabilitación, nutrición, genética, fisioterapia, servicios sociales, psiquiatría y equipos de soporte.

Tratamiento farmacológico

El desarrollo de fármacos realmente efectivos es una de las principales necesidades en la lucha contra esta enfermedad. Los medicamentos que se suelen administrar son el baclofeno o diazepam para controlar la espasticidad (rigidez muscular) y el trihexifenidil o amitriptilina para ayudar a deglutir. En los últimos años se ha generalizado el empleo del riluzol, un medicamento de eficacia probada para paliar determinados síntomas.”Se administra a todos los pacientes y se ha demostrado que tiene un impacto en la supervivencia”, asevera la experta de la SEN. Este fármaco actúa “en la vía de la toxicidad del glutamato y por otras vías que no se conocen con claridad”.

Fisioterapia y rehabilitación

Los pacientes de ELA también suelen realizar fisioterapia y ejercicios de rehabilitación para afrontar la debilidad muscular.

Si los problemas de movilidad son muy graves, se proporcionan dispositivos como una silla de ruedas eléctrica para facilitar la movilidad del paciente de la forma más autónoma posible.

La ELA daña los nervios que activan los músculos respiratorios y causa alteraciones en la capacidad de respirar y de toser. A medida que la enfermedad avanza, los pacientes requieren, en mayor o menor medida, ayudas para que los músculos respiratorios ejerzan bien su función. El neumólogo será el que determine, en cada caso, qué aparatos requiere cada paciente y a partir de qué momento.

El tratamiento con fisioterapia contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes con ELA y minimiza el riesgo de contraer posibles infecciones, una de las complicaciones de la enfermedad. Se trata de una de las consideraciones que hace el Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid (Cpfcm). “Los fisioterapeutas indican al paciente cómo trabajar y fortalecer esa musculatura respiratoria desde el inicio, enseñando una correcta respiración diafragmática y manteniendo la movilidad y elasticidad de la caja torácica”, explica la secretaria general del Cpfcm, Montserrat Ruiz-Olivares.

Para el abordaje de los pacientes con ELA, la fisioterapia cuenta con técnicas activas, pasivas y educacionales, que se van aplicando y adaptando en función de la fase o el estado de la enfermedad.

Al comienzo de la patología, el tratamiento se enfocará más en terapia activa basada en ejercicios globales y específicos para mantener la funcionalidad musculoesquelética y cardiorrespiratoria; después, se irá evolucionando hacia las técnicas activas-asistidas y pasivas, utilizando la terapia manual, movilizaciones, estiramientos y el tratamiento postural.

“Es muy importante la educación del paciente en el autotratamiento y en el manejo de ayudas técnicas, así como de la propia familia, que será muy partícipe. En este punto, es clave la información y la formación. Información sobre la enfermedad y formación sobre cómo abordarla dando recomendaciones y enseñando ejercicios, posturas antiálgicas o movilizaciones”, afirma Ruiz-Olivares.

Ayuda psicológica

La ayuda psicológica también es importante tanto para el paciente como para entorno que le rodea, ya que la inexistencia de una cura, el desconocimiento de las causas de la ELA y el deterioro progresivo del enfermo pueden ocasionar frustración e incluso depresión.

Pronóstico

La ELA es una enfermedad debilitante que lleva a una paralización progresiva del paciente hasta su parálisis completa. Es, por lo tanto, una enfermedad que conlleva una gran carga de discapacidad y dependencia ya que, a lo largo de la enfermedad y en un corto plazo de tiempo, los pacientes pasan de una situación de normalidad a una de dependencia completa. No tiene cura. Según los datos de la asociación de pacientes adELA, la esperanza media de vida de estos pacientes es de seis años y, según la Sociedad Española de Neurología, la mayoría fallecen en menos de diez. Aquellos que sobreviven más tiempo suelen necesitar un respirador artificial u otro tipo de dispositivo para poder seguir viviendo. Un buen manejo de los síntomas respiratorios es clave para mejorar la vida de estos pacientes, tal y como refleja la guía Convivir con la ELA, elaborada por la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácita (Separ).

En algunos casos extraordinarios y por causas desconocidas la ELA de algunos afectados se detiene en su avance. Un ejemplo es el del físico teórico Stephen Hawking.

Investigación

Durante los últimos años se han producido importantes avances en la investigación sobre el ELA. Se conocen más de 30 genes relacionados con la enfermedad, los cuales han sido descubiertos en la última década. En la actualidad están en marcha ensayos con diferentes moléculas y terapias con células madre que, de dar resultados positivos, podrían ser muy esperanzadores tanto para los enfermos como para la comunidad médica. La asociación Adela informa recoge en su web los últimos ensayos clínicos que se han puesto en marcha en España.

Muelas señala que las actuales líneas de investigación son muy diversas porque “se cree que existe una implicación de múltiples patogenias en la enfermedad; no se trataría de una causa concreta”.

Estas son las líneas de investigación más destacadas:

• Se está estudiando la influencia de una toxicidad mediada por el neurotransmisor glutamato y se están buscando estrategias terapéuticas para bloquear esa toxicidad. Un buen ejemplo es el fármaco riluzol, pero se investigan otros.
• Algunas teorías hablan de la implicación de una agregación de proteínas que lleva a la muerte neuronal y ya hay fármacos en ensayos clínicos que bloquean esta vía.
• Otra hipótesis que se estudia es la activación de la microglía (unas células del sistema nervioso central) y los fenómenos inflamatorios. Aquí hay, a su vez, varias líneas de investigación de fármacos. Uno de los que más se han estudiado es el mastinib.
• También podría jugar un papel relevante el estrés oxidativo, y por eso se investigan fármacos con efecto antioxidante. En esta categoría se encuentra el edaravone, que de momento solo se ha estudiado en población oriental.
• La terapia celular y la terapia génica -esta última, para las formas familiares- también se están investigando, pero de momento existen más estudios en animales que en humanos.

Historia de la ELA

La ELA se describe por primera vez en 1869 por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot, pero no sería hasta 70 años más tarde, en 1939, cuando la enfermedad comenzó a darse a conocer de forma popular. Esto se debe a que Lou Gehrig, un famoso jugador de béisbol estadounidense, contrajo ELA y falleció poco después. Debido a la relevancia que tuvo la noticia, la enfermedad se hizo tan popular que por ello se la conoce con el nombre del jugador. Más recientemente, la ELA ha incrementado su popularidad por ser la enfermedad que sufrió el famoso físico teórico Stephen Hawking. Es un caso muy excepcional de esta enfermedad, pues el científico fue diagnosticado con ella a los 21 años y vivió hasta los 76 años, falleciendo el 14 de marzo de 2018.

Bibliografía

• Ensayos clínicos en España. Asociación Adela (2022). https://adelaweb.org/ensayos-clinicos-en-centros-espanoles-en-abril-2022/
• Comunicado sobre la esclerosis lateral amiotrófica. Sociedad Española de Neurología (2022). https://www.sen.es/saladeprensa/pdf/Link378.pdf
• Convivir con la ELA. Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (2022). https://separ.es/?q=node/1376